Dintre afecțiunile neurologice cu care se pot confrunta oamenii trebuie amintită și boala Gaucher, care este rezultatul unei deficiențe de enzime, o boală care se moștenește. Mai exact, afecțiunea apare din cauza unei anomalii a genei GBA, așa că persoanele care sunt purtătoare ale acestei gene pot transmite, mai departe, gena copilului, chiar dacă în cazul lor boala nu are manifestări.

Potrivit dr. Violeta Chiron, o deficiență a enzimei glucocerebrozidază duce la dezvoltarea bolii Gaucher. Această enzimă este responsabilă de descompunerea substanțelor grase din organismul uman. Astfel, când o persoană nu are enzima în cantități suficiente, organismul nu poate descompune lipidele în mod corespunzător. Ca urmare, lipidele se acumulează în jurul organelor.

De precizat că există trei tipuri de boală. Astfel, primul tip, care este și cel mai des întâlnit, nu afectează creierul și măduva spinării, dar își are debutul devreme, în adolescență. Principalele simptome ale acestui tip de boală sunt: splina și ficatul sunt mărite, apar dureri de oase, persoana se confruntă cu fracturi osoase dese, anemie, afecțiuni la nivelul plămânilor, sângerări nazale etc. Din păcate, la ora actuală nu există, încă, un tratament care să vindece boala Gaucher. Cu toate acestea, există tratamente care au rolul de a ține sub control manifestările bolii și care pot să prevină complicațiile.