O boală rară reprezintă orice afecţiune ce este prezentă la 1 din 2.000 de persoane, potrivit organizaţiei Europene pentru Boli Rare.

Aceeaşi sursă arată că 80% din bolile rare sunt de origine genetică, în timp ce unele sunt rezultatul infecţiilor (bacteriene sau virale), alergiilor şi factorilor de mediu, iar altele pot fi degenerative. În ceea ce priveşte situaţia pacienţilor constănţeni care suferă de boli rare, medicii constănţeni susţin că au în evidenţe 11 pacienţi cu forme severe de hemofilie, una dintre cele mai grave maladii înregistrate în ţara noastră, pentru care nu există terapie curativă.

„Sunt 11 copii în total, dintre care 4 până în 18 ani cu forme severe de hemofilie, care primesc tratament profilactic de 3 ori pe săptămână, printr-un Program Naţional destinat acestei boli. Vorbim despre o afecţiune invalidantă, care schimbă radical viaţa pacienţilor. Ca exemplu, orice lovitură înseamnă o hemoragie puternică, iar pacienţii trebuie să ajungă să primească tratament intravenos. Au un regim de viaţă special”

- a precizat dr. Adriana Apostol, medic primar hematolog, oncolog pediatru în cadrul Spitalului Judeţean Constanţa.