În 20 – 30% dintre cazurile de anomalii congenitale, este implicată și ereditatea. De aceea, arată dr. Georgeta Cozaru, medic primar genetician, este importantă consultarea unui astfel de specialist pentru a stabili riscul genetic și modul corect de abordare.

„În 20 - 30% din anomaliile congenitale, în special formele izolate (non-sindromice), este implicată ereditatea multifactorială, ca în majoritatea cazurilor de anomalii ale SNC (anencefalie, hidrocefalie, spina bifida), malformații cardiovasculare, anomalii ale sistemului genito-urinar și altele. După cum se poate constata, anomaliile congenitale se caracterizează printr-o heterogenitate etiologică, iar complexitatea patologiei malformative impune medicului practician ample cunoștințe etiopatogenice, abilitate clinică și mijloace adecvate de explorare. Se creează astfel premisele unei abordări practice eficace a anomaliilor congenitale, ce vizează prevenția și diagnosticul lor precoce (prenatal sau neonatal), corect și complet”, a afirmat dr. Georgeta Cozaru.
„Cert este că, la orice pacient cu anomalii congenitale (unice/multiple; ușoare/medii/grave) trebuie făcută o evaluare atentă și cât mai completă a cauzelor genetice, deoarece numai pe această bază se poate determina riscul genetic de recurență și se poate acorda un sfat genetic pertinent, în beneficiul pacientului și al familiei acestuia”, a adăugat medicul genetician.