Aproximativ 6 - 8% dintre anomalii sunt determinate de anomalii cromosomice neechilibrate (trisomii sau monosomii complete sau parţiale), iar în 7 - 10% dintre anomaliile congenitale izolate, sunt responsabile mutaţiile monogenice (de exemplu, microcefalia - transmisă autosomal recesiv, hidrocefalia prin stenoza apeductului Sylvius - recesiv legat de X; polidactilia sau brahidactilia - cu transmitere autosomal dominantă) sau sindromice (de exemplu sindromul Apert - craniosinostoză, sindactilie, sindromul Roberts - focomelie, despicătură labială/palatină). În 20 - 30% din anomaliile congenitale, în special formele izolate (non-sindromice), este implicată ereditatea multifactorială, ca în majoritatea cazurilor de anomalii ale SNC (anencefalie, hidrocefalie, spina bifida), malformaţii cardiovasculare (DSV, DSA; PCA; tetralogie Fallot etc.), anomalii ale sistemului genito-urinar (agenezie renală, hipospadias etc.) şi altele. După cum se poate constata, anomaliile congenitale se caracterizează printr-o heterogenitate etiologică, iar complexitatea patologiei malformative impune medicului practician ample cunoştinţe etiopatogenice, abilitate clinică şi mijloace adecvate de explorare. Se creează astfel premisele unei abordări practice eficace a anomaliilor congenitale, ce vizează prevenţia şi diagnosticul lor precoce (prenatal sau neonatal), corect şi complet. Cert este că, la orice pacient cu anomalii congenitale (unice/multiple; uşoare/medii/grave) trebuie făcută o evaluare atentă şi cât mai completă a cauzelor genetice, deoarece numai pe această bază se poate determina riscul genetic de recurenţă şi se poate acorda un sfat genetic pertinent, în beneficiul pacientului şi al familiei acestuia.