Dacă aţi aflat că sunteţi însărcinată, atunci ar trebui să ştiţi că a sosit timpul să efectuaţi mai multe teste genetice pentru a vă asigura că cel mic este sănătos. Specialiştii susţin că, deseori, testele genetice reprezintă un subiect evitat de părinţi, deoarece acesta poate fi neplăcut și complicat, însă un test genetic vă poate oferi informații despre amprenta dumneavoastră genetică sau cea a copilului dumneavoastră. Altfel spus, o monitorizare atentă şi realizarea anumitor teste genetice, poate înlătura teama de a naşte un copil care poate suferi de boli congenitale (sindrom Down, sindrom Edwards, sindrom Patau etc.).

Totodată, acestea le permit viitorilor părinţi de a afla dacă există riscul ca nou-născutul să fie afectat de o boală genetică. Acestea se pot efectua înainte de concepere, în timpul sarcinii sau imediat după naştere. În acelaşi timp, testele genetice sunt necesare pentru a depista dacă sunteţi purtătorii unei boli genetice. În cazul în care în istoricul familial există o boală ereditară (atrofia musculară spinală, fibroză chistică), se recomandă efectuarea investigaţiilor pentru ambii parteneri, înainte de a rămâne însărcinată. De asemenea, testarea transmiterii unei boli genetice poate stabili dacă sunteţi sau nu purtători ai unei gene mutante, care supune copilul la riscul de a dezvolta o boală.