Morfologia fetală este un tip special de ecografie, care se efectuează în timpul sarcinii şi are ca scop măsurarea anumitor parametri ai bebeluşului. De fapt, această investigaţie este o examinare cu ultrasunete (ecografie) efectuată pentru a examina structurile fetale în detaliu, pentru detectarea anomaliilor structurale congenitale - dimensiuni şi aspect.

Morfologia fetală reprezintă cea mai detaliată evaluare ecografică a fătului. Cu ocazia acestei investigaţii, cel mai adesea, medicul specialist în medicină fetală, studiază sistematic dezvoltarea organelor fetale: cap, faţă, plămâni, inimă, coloană, rinichi, mâini, picioare, asigurându-se că acestea sunt conforme cu normele pentru vârsta de sarcină, atât din punct de vedere biometric (măsurat), cât şi din punct de vedere morfologic (aspect).

Potrivit specialiştilor Spitalului de Obstetrică şi Ginecologie „Euromaterna”, dintre investigaţiile medicale din timpul sarcinii, morfologia fetală are o importanţă aparte. Aceasta pentru că, prin intermediul ei, medicul analizează anatomia bebeluşului şi depistează eventualele probleme - malformaţii fetale sau afecţiuni genetice. Însă, pe lângă observarea dezvoltării normale a fătului şi realizarea unor măsurători (vârstă gestaţională, greutate, dimensiuni, sex), medicul va investiga şi uterul mamei, lungimea colului, poziţia placentei. Aşadar, cu ajutorul ecografiilor de morfologie fetală se observă atât buna dezvoltare a fătului, cât şi capacitatea mamei de a duce sarcina la bun sfârşit.

„O serie de markeri ecografici vor fi analizaţi în detaliu, în cadrul morfologiei fetale de trimestrul I. De exemplu, translucenţa nucală (NT) este aspectul sonografic al unei colecţii de lichid aflată sub piele, în spatele gâtului fetal, în primul trimestru de sarcină. Se foloseşte termenul de translucenţă, indiferent dacă colecţia de lichid este septată sau nu şi dacă este limitată la gât sau este extinsă la nivelul întregului făt. La fetuşii cu anomalii cromozomiale, defecte cardiace şi multe sindroame genetice grosimea NT este crescut”, au explicat medicii.

Apoi, screeningul genetic folosind translucenţă nucală poate detecta aproximativ 80% dintre fetuşi cu trisomie 21 şi alte aneuploidii majore, cu o rată fals pozitivă de 5%.

Ecografia poate evidenţia şi dacă osul nazal este absent, iar în astfel de situaţii, investigaţia este repetată peste o săptămână.

Un alt marker ecografic important în cadrul morfologiei fetale de trimestrul I este valva tricuspidă dreaptă, ale cărei defecte de închidere pot duce la regurgitaţie, cu alterarea dinamicii cardiace. Aceşti markeri ecografici, împreună cu dublul test combinat Kryptor, duc la detectarea anomaliilor genetice în proporţie de 95%. Totuşi, anumite anomalii structurale pot să nu fie incluse în sindroamele genetice şi pot exista ca atare, astfel că analizarea în detaliu a anatomiei fetale este extrem de importantă.