Aniridia este o boală rară, genetico-congenitală, caracterizată prin absenţa irisului. Ea este însoţită de fotofobie, nistagmus, o puternică scădere a acuităţii vizuale cu o posibilă degenerare a corneei, cataractă, glaucom şi alte probleme oculare. În plus, aniridia este însoţită de anomalii ale altor organe şi sisteme, cum ar fi sistemul nervos, genito-urinar, endocrin, digestiv etc.

Aniridia este o boală congenitală, ceea ce înseamnă că este prezentă de la naştere. La baza bolii sunt mutaţii ale anumitor gene.

„În 80% din cazuri, aniridia apare din cauza unei mutaţii a genei Pax6, responsabilă pentrureglementarea ochiului, sistemului nervos central, precum şi a pancreasului şi intestinului şi este localizată pe cromozomul 11, ceea ce duce la dezvoltarea incompletă a ochiului. Ca rezultat, este afectată dezvoltarea nu numai a irisului, ci şi a corneei, cristalinului, retinei (partea senzorială a ochiului), nervul optic (nervul care transportă impuls vizual în creier) şi aşa mai departe. Pacientul poate avea probleme digestive, ale sistemului nervos central, pancreas şi altele”, explică medicii oftalmologi de la Institutul „Microchirurgia ochiului”.

Manifestările oculare la pacienţii cu aniridie includ: fotofobie (sensibilitate la lumină), nistagmus (mişcări involuntare ale ochilor), viziune redusă, ambliopie, strabism, opacitate a corneei, glaucom, anomalia cristalinului, anomalii ale retinei şi anomalii ale nervului optic.

La aniridie, corneea, de obicei, este avasculară (fără vasele de sânge), datorită excreţiilor transparente în partea din faţă a ochiului. Persoanele cu aniridie devin vascularizate. Un morman de vase de sânge cresc pe cornee. Acest proces se numeşte panus.

Afecţiuni legate de aniridie

La persoanele cu aniridie, se pot dezvolta şi alte probleme ale ochilor. Trebuie remarcat faptul că fiecare caz al bolii este diferitşi nu toţi pacienţii au simptome.

„Mulţi pacienţi suferă de fotofobie. Această sensibilitate la lumină poate provoca, de asemenea, disconfort, durere în zona ochilor şi dureri de cap. Nistagmusul este caracterizat de mişcări involuntare ale globului ocular. În cazul glaucomului, apare presiune tot mai mare în globul ocular, ceea ce poate duce la deteriorarea nervului optic. La cataractă, se opacifiază cristalinul. Cheratopatia înglobează diverse tulburări care afectează corneea, o parte frontală transparentă a ochiului, care acoperă irisul şi pupila, din cauza deficitului de celule stem”, adaugă medicii oftalmologi.

Tratamentul aniridiei

Aniridia este întotdeauna însoţită de o scădere a acuităţii vizuale. Pacienţii sunt nevoiţi să protejeze ochii de excesul fluxului de lumină.

„În ultimii ani, acest defect este eliminat cu succes, cu ajutorul unei intervenţii chirurgicale în vederea implantării irisului artificial, realizat din hidrogel colorat, în centrul căruia există o gaură cu diametrul de 3 mm, care imită pupila. Culoarea irisului artificial este ales după culoarea ochiului sănătos. Această intervenţie este efectuată numai după o analiză genetică şi o investigaţie amănunţită a pacientului”, detaliază specialiştii de la Institutul „Microchirurgia ochiului”.

Introducerea protezei irisului este o intervenţie chirurgicală foarte complicată. În cazul în care aniridia este combinată cu cataractă, atunci aceasta este eliminată şi se introduce proteza care înlocuieşte atât irisul, cât şi lentila.