Intoleranţa ereditară la fructoză se caracterizează prin incapacitatea de a metaboliza fructoza. Fructoza se găseşte, în principal, în fructe. Din păcate, persoanele afectate dezvoltă simptomele intoleranţei în copilărie, când fructele, sucurile sau alte alimente care conţin fructoză sunt introduse în alimentaţie. După ingestia de fructoză, susțin specialiștii persoanele cu intoleranţă ereditară la aceasta vor prezenta greaţă, balonare, dureri abdominale, diaree, vărsături şi hipoglicemie. Copiii afectaţi vor suferi de deficit de creştere. Ingestia repetată de alimente care conţin fructoză poate duce la disfuncție hepatică şi renală.

Disfuncţia hepatică se manifesta prin icter, hepatomegalie şi ciroză. Expunerea continuă la fructoză determină convulsii, comă, insuficienţă hepatică şi renală. Datorită severităţii simptomelor la ingestia de fructoză, majoritatea persoanelor afectate de intoleranţă ereditară vor dezvolta o aversiune faţă de fructe, sucuri sau alte alimente care conţin fructoză. Totodată, intoleranţa ereditară la fructoză este cauzată de mutaţiile unei gene, ceea ce împiedică metabolismul fructozei. Astfel, la nivel hepatic, intervine moartea celulelor hepatice, hipoglicemie şi alte manifestări ale intoleranţei ereditare la fructoză. De precizat că această intoleranţă este o boală care se transmite autozomal recesiv, mutaţiile genei respective fiind prezente în forma homozigotă sau heterozigot compus. Astfel, părinţii individului afectat prezintă fiecare câte o copie a genei mutante, dar în mod tipic, nu prezintă semnele şi simptomele intoleranţei ereditare la fructoză.