În fiecare zi, cel puţin un român suspect de o boală rară se internează în spital. Potrivit Alianţei Naţionale pentru Boli Rare România, peste 1.000.000 de români suferă de o boală rară, iar trei sferturi din aceştia sunt copii. Nouă din zece pacienţi cu aceste afecţiuni nu beneficiază de un tratament adecvat, pe fondul lipsei diagnosticului sau diagnosticării tardive, susţin reprezentanţii alianţei. „Numărul pacienţilor cu boli rare este mic, de aceea este foarte uşor ca ei să fie ignoraţi în stabilirea priorităţilor în sistemul de sănătate şi sunt foarte puţine companii care investesc în cercetarea pentru dezvoltarea de medicamente eficiente pentru ei. Pacientul afectat de o boală rară este extrem de sinuos - diagnosticarea este dificilă şi uneori durează şi zeci de ani până la stabilirea diagnosticului final, după care urmează tratamentul, care nu este întotdeauna adecvat. O problemă reală este lipsa informaţiilor din domeniu, atât pentru specialişti, cât şi pentru pacienţi”, explică Dorica Dan, preşedinta Alianţei Naţionale pentru Boli Rare.