De cele mai multe ori, copiii vin pe lume sănătoşi. Cu toate acestea, există boli congenitale care nu pot fi detectate pe parcursul sarcinii şi nu se pot diagnostica după semnele exterioare, decât după multe săptămâni sau luni. Tocmai de aceea, testul de screening al nou-născuţilor nu este doar necesar, acesta are un rol important în recunoaşterea timpurie a acestor tulburări.

Acest test screening metabolic neonatal se poate face, în primele zile de viaţă. La Spitalul de Obstetrică şi Ginecologie „Euromaterna” din Constanţa, testarea se efectuează până în a treia zi de la naşterea celui mic, când bebeluşului i se recoltează câteva picături de sânge din venă sau din călcâi şi se depun pe un card din filtru, care apoi se lasă să se usuce şi se trimite cât mai rapid la laborator. Aici, proba este analizată în cel mai scurt timp, prin utilizarea unor metode extrem de sensibile.

Specialiştii untăţii sanitare consideră că aceasta este, de fapt, o analiză simplă care salvează vieţi.

„Aproape întotdeauna copiii se nasc perfect sănătoşi. Există, totuşi, situaţii în care pot afecta dezvoltarea normală sau chiar ameninţa sănătatea şi viaţa bebeluşului. Testul de screening al nou- născuţilor pentru recunoaşterea timpurie a acestor tulburări poate preveni şi exclude această posibilitate. De ce este necesar un screening precoce? Cam un nou-născut dintr-o mie se naşte cu o tulburare metabolică congenitală, chiar dacă bebeluşul în cauză este aparent sănătos şi activ. Cu cât descoperim mai devreme tulburarea, cu atât intervenţia terapeutică va avea un efect mai bun. Pentru a-i pregăti viitorul cât mai bine, momentul ideal este ca intervenţia să fie făcută după naşterea bebeluşului”, au explicat medicii.

Aceştia au precizat că majoritatea copiilor afectaţi provin din familii fără istoric pentru acea tulburare metabolică, totodată, naşterea unui copil cu o tulburare metabolică nu poate stabili riscul pentru apariţia acelei tulburări în familia respectivă.

Specialiştii Euromaterna subliniază faptul că, un rezultat de screening nu reprezintă un diagnostic, dar este, cu siguranţă, un indicator important. În concluzie, dacă testul este pozitiv, buletinul de analize conţine recomandări suplimentare. Apoi, în funcţie de tipul bolii depistate, se va proceda la repetarea testului de screening sau la efectuarea altor teste.

În acelaşi timp, dacă suspiciunea se confirmă, atunci terapia poate fi iniţiată precoce, în mod special prin dieta specială şi/sau administrarea de medicamente. Totuşi, un lucru trebuie reţinut. Tulburările metabolice congenitale nu pot fi vindecate complet, dar tratamentul precoce va reduce sau chiar va preveni apariţia simptomele grave, care afectează dezvoltarea copilului.