Screening-ul neonatal este foarte important şi este efectuat în primele trei zile de viaţă. Procedura constă în recoltarea a câteva picături de sânge din venă sau din călcâi, care se depun pe un card din filtru, se lasă să se usuce şi se trimite cât mai rapid la laborator. Aici, proba este analizată, prin utilizarea unor metode extrem de sensibile, de înalt nivel tehnic.

Potrivit Veronicăi Timofte, asistent medical la Spitalul de Obstetrică şi Ginecologie „Euromaterna”, aceasta este, practic, o analiză simplă, dar care salvează vieţi.

„Aproape întotdeauna copiii se nasc perfect sănătoşi, dar există, totuşi, situaţii în care dezvoltarea normală sau sănătatea celui mic este ameninţată. Testul de screening al nou- născuţilor, pentru recunoaşterea timpurie a acestor tulburări poate preveni şi exclude această posibilitate”, a explicat cadrul medical.

De ce este necesar un screening precoce? Pentru că se poate întâmpla ca tocmai bebeluşul dumneavoastră să se nască cu o tulburare metabolică congenitală, chiar dacă, în primă fază, el pare sănătos şi activ. Aşa că, descoperind mai devreme tulburarea, intervenţia terapeutică poate avea şi ea un efect mai bun.

Spre exemplu, cu ajutorul acestui screening pot fi depistate o mulţime de boli metabolice şi nu numai. În cazul în care rezultatul screening-ului este pozitiv, nu vă speriaţi, pentru că acesta nu reprezintă un diagnostic, dar este un indicator important.

„Dacă testul este pozitiv, buletinul de analize conţine recomandări suplimentare. În funcţie de tipul bolii depistate, se va proceda la repetarea testului de screening sau la efectuarea altor teste.

Dacă suspiciunea se confirmă, atunci terapia poate fi iniţiată precoce, îndeosebi prin dieta specială şi/sau administrarea de medicamente. Tulburările metabolice congenitale nu pot fi vindecate complet, dar tratamentul precoce va reduce sau chiar va preveni apariţia simptomele grave, care afectează dezvoltarea copilului”, a completat asistentul medical.

Atenţie, părinţi! Fiecare nou-născut ar trebui testat, pentru că şi în familiile sănătoase poate exista riscul de a se naşte copii bolnavi. De fapt, susţin specialiştii, cei mai multi nou-născuţi cu astfel de boli provin din familii fără un astfel de istoric familial. Totodată, părinţii pot transmite gena pentru o anumită boală, fără ca măcar să ştie că sunt purtători.

Bineînţeles, este clar că povara cea mai dureroasă pentru un părinte al cărui copil suferă consecinţele netratării unei boli cu care s-a născut este să ştie că aceste complicaţii ar fi putut fi prevenite.