Persoanele care suferă de sindromul Rubinstein-Taybi manifestă mai multe simptome, pentru că au de-a face cu o afecțiune genetică atipică. În general, susțin specialiștii, pacienții au o lățime specială la nivelul degetelor mari. În ceea ce privește frecvența apariției sindromului Rubinstein-Taybi, ea este dificil de determinat. Cu toate acestea, se estimează că o persoană la fiecare 125.0000 de locuitori suferă de această patologie. În astfel de situații, vorbim despre o boală care este asociată cu anomalii fizice și intelectuale, ducând la o probabilitate crescută de tumori cerebrale necanceroase. Un alt nume pe care îl poartă este sindromul deget mare-hallux, cauzele sale fiind genetice.

În principiu, originea a 50% din cazuri este o mutație a unei gene care îndeplinește funcția de a instrui generarea unei proteine cu impact direct asupra activității altor gene. Restul cauzelor au originea în mutațiile genei EP300 sau în pierderea materialului genetic de pe cromozomul 16. Când sindromul Rubinstein-Taybi nu are niciuna dintre cauzele de mai sus, motivele apariției nu pot fi determinate, iar acest lucru se întâmplă la aproximativ 40% dintre cei afectați. Printre modificările pe care le provoacă și având în vedere că boala poate varia foarte mult de la un pacient la altul, se numără următoarele: retard intelectual, statură redusă, lățime mare a degetelor mari, nas ascuțit, ochi alungiți etc.