„Aş avea nevoie de o explicaţie pe înţelesul unui om simplu despre ce înseamnă Sindromul Down, care sunt semnele bolii, cum e cu numărul de cromozomi şi dacă are legătură cu vârsta mamei? Sper să primesc ajutor prin această rubrică. Cu mulţumiri” (Virginia Tăutu). * * * Sindromul Down este, din nefericire, una dintre cele mai frecvente probleme de natură genetică, fiind cauzat de prezenţa unui cromozom în plus în fiecare celulă, precizează medicul specialist pediatru Chiraţa Blacioti. Această boală se mai numeşte şi Trisomia 21, în termeni medicali. Pe înţelesul tuturor, setul normal de cromozomi umani este de 44 de cromozomi somatici (în perechi de câte doi, numerotaţi de la unu la 22), plus doi cromozomi sexuali, XX pentru sexul feminin şi XY pentru sexul masculin. Sindromul Down reprezintă trisomia 21, fătul afectat având trei cromozomi 21 în loc de doi. Se produce secundar unei erori de diviziune în procesul de formare a ovulelor sau a spermatozoizilor. Cauza acestei erori nu este cunoscută, dar vârsta avansată a mamei (peste 35 de ani) se consideră a fi un factor favorizant. Astfel, dacă la 20 de ani, incidenţa bolii este de unu din 1.560 de naşteri, la 35 de ani este de unu din 375 de naşteri, iar la 40 de ani, de unu din 97 de naşteri. Simptome caracteristice Copilul cu Sindromul Down are un tonus muscular scăzut, faţa mai lată, rădăcina nasului mai evazată, urechile mici, gâtul mai scurt, diametrul capului mult mai mic, mâini şi degete mai scurte, dezvoltare întârziată, retard mental, malformaţii congenitale cardiace, digestive, oculare, dar şi tulburări de natură imunologică şi metabolică. Atenţie, severitatea bolii depinde de setul cromosomial al copilului, deci nu toţi copiii vor avea parte de aceste simptome.