În timpul sarcinii, viitoarea mămică poate face mai multe teste de screening. Acestea au rolul de a identifica situațiile în care mama sau bebelușul prezintă riscul de a avea o problemă de sănătate. Investigațiile la care facem referire ajută la identificarea persoanelor care prezintă un risc mai ridicat pentru unele afecțiuni și sunt foarte importante, pentru că pacientul poate primi tratamentul corespunzător și, în acest fel, tratamentul este mai eficient. Testele de screening nu sunt perfecte, uneori putând exista cazuri în care unele persoane sunt informate că bebelușul lor prezintă un risc mai mare pentru o anumită afecțiune, când, de fapt, acest lucru nu este adevărat, sau li se spune că prezintă un anumit risc, deși acesta este nesemnificativ. Asemenea cazuri, însă, sunt foarte rare și, de cele mai multe ori, testele de screening ajută la identificarea riscurilor pentru copil atunci când acestea chiar există.

Tocmai pentru a elimina erorile, gravidele cărora li se spune că bebelușii lor prezintă un risc pentru o anumită afecțiune li se recomandă un al doilea test, mai precis, sau teste diagnostice. Potrivit specialiștilor, testul de screening prenatal reprezintă un instrument foarte util medicului obstetrician care urmărește cursul unei sarcini. Prin intermediul acestuia, nu se înțeleg doar rezultatele unor analize de sânge, ci și interpretarea acestora, în funcție de factori precum: vârsta mamei, vârsta gestațională, greutatea maternă. Pe scurt, prin intermediul unui test de screening prenatal se poate estima riscul unei femei de a avea un copil cu anomalii cromozomiale (sau defecte de tub neural). În plus, screening-ul din timpul sarcinii are rolul de a selecta gravidele ale căror bebeluși prezintă un risc crescut de a dezvolta asemenea afecțiuni ori anomalii. Următorul pas presupune efectuarea unor teste specifice, cum ar fi ultrasonografii sau analize de sânge.