Gene

Gene

Gen Schere 1

Gen Schere 1

Gen Schere 1

Gen Schere 1
Gene
Boli şi afecţiuni
1999 accesări 20 Decembrie 2011 13 comentarii

Consultaţi medicul genetician!

Aproximativ 6 - 8% dintre anomalii sunt determinate de anomalii cromosomice neechilibrate (trisomii sau monosomii complete sau parţiale), iar în 7 - 10% dintre anomaliile congenitale izolate, sunt responsabile mutaţiile monogenice (de exemplu, microcefalia - transmisă autosomal recesiv, hidrocefalia prin stenoza apeductului Sylvius - recesiv legat de X; polidactilia sau brahidactilia - cu transmitere autosomal dominantă) sau sindromice (de exemplu sindromul Apert - craniosinostoză, sindactilie, sindromul Roberts - focomelie, despicătură labială/palatină). În 20 - 30% din anomaliile congenitale, în special formele izolate (non-sindromice), este implicată ereditatea multifactorială, ca în majoritatea cazurilor de anomalii ale SNC (anencefalie, hidrocefalie, spina bifida), malformaţii cardiovasculare (DSV, DSA; PCA; tetralogie Fallot etc.), anomalii ale sistemului genito-urinar (agenezie renală, hipospadias etc.) şi altele. După cum se poate constata, anomaliile congenitale se caracterizează printr-o heterogenitate etiologică, iar complexitatea patologiei malformative impune medicului practician ample cunoştinţe etiopatogenice, abilitate clinică şi mijloace adecvate de explorare. Se creează astfel premisele unei abordări practice eficace a anomaliilor congenitale, ce vizează prevenţia şi diagnosticul lor precoce (prenatal sau neonatal), corect şi complet. Cert este că, la orice pacient cu anomalii congenitale (unice/multiple; uşoare/medii/grave) trebuie făcută o evaluare atentă şi cât mai completă a cauzelor genetice, deoarece numai pe această bază se poate determina riscul genetic de recurenţă şi se poate acorda un sfat genetic pertinent, în beneficiul pacientului şi al familiei acestuia.

Adaugă comentariul tău

Câmpurile marcate cu * sunt obligatorii

3 comentarii

19 iunie lahuiRjii
is tadalafil good for the heart - xjoep

tadalafil no prescription Acheter Kamagra buy tadalafil online https://www.pilulepharm.com/acheter-kamagra-en-ligne/ tadalafil from india reviews https://www.pilulepharm.com/acheter-kamagra-en-ligne/

16 iunie Hioaidach
what is sildenafil - onzwv

tadalafil tablets 20 mg Kamagra online bestellen can i take 200 mg of sildenafil? Kamagra online bestellen tadalafil dapoxetine https://www.rxpille.com/kamagra-online-bestellen-ohne-rezept/

10 iunie idiotoiiY
short term cash loans - apsmk

online cash advance Hawaii

Sfatul medicului, boli şi afecţiuni, terapii alternative, dietă şi nutriţie - Revista de sănătate Cuget Liber. Pentru o viaţă sănătoasă.