Atrofia musculară spinală este o afecțiune neuromusculară progresivă, caracterizată prin slăbiciune și atrofie musculară. Aceste stări apar în urma pierderii neuronilor motorii de la nivelul măduvei spinării (neuroni motori periferici), cei mai afectați fiind mușchii trunchiului, mușchii centurilor și cei respiratori. Potrivit specialiștilor, boala se manifestă printr-un spectru larg de simptome, de la formele grave, cu afectare încă din primele luni de viață și deces precoce, până la formele care au o speranță de viață relativ normală și afectare musculară ușoară. Medicii susțin că pentru a dezvolta boala, ambii părinți trebuie să fie purtători ai genei modificate și amândoi trebuie să o transmită mai departe. Simptomele atrofiei musculare spinale diferă, însă, de la un pacient la altul. Severitatea slăbiciunii musculare variază în funcție de tipul bolii, dar este întotdeauna progresivă.

Uneori, se poate întâmpla ca pacienții să nu mai poată sta în șezut, iar majoritatea nu își pot susține capul sau au probleme cu deglutiția și eliminarea secrețiilor din tractul respirator. În plus, prezintă respirație greoaie și pot dezvolta ușor insuficiență respiratorie. Fără intervenție terapeutică, această formă este fatală înainte de vârsta de doi ani. Prognosticul depinde de nivelul maxim atins al achizițiilor motorii: cu cât boala se manifestă mai târziu și pacientul a dobândit mai multe abilități motorii, cu atât prognosticul este mai favorabil. Din păcate, unele persoane prezintă modificări structurale cardiace. De asemenea, pot apărea osteoporoza și unele disfuncții metabolice. Totuși, dezvoltarea psihică și cognitivă nu este afectată în atrofia musculară spinală.