Reunite într-un grup patologic foarte larg, denumit defecte congenitale („birth defects”), anomaliile congenitale (AC) sunt modificări morfologice (structurale) ale unui organ, parte de organ sau regiune anatomică produse de tulburări de dezvoltare prenatală (erori de morfogeneză), prezente la naştere, evidente sau nu în această perioadă. Prin frecvenţa lor ridicată (aproximativ 3-5% dintre nou-născuţi), prin morbiditatea şi mortalitatea infantilă care li se asociază, anomaliile congenitale reprezintă în prezent o problemă majoră de sănătate publică. Deseori, prin diversitatea cauzelor şi a formelor clinice, aceste anomalii pun o serie de probleme de diagnostic, determină dificultăţi privind îngrijirea şi recuperarea copiilor afectaţi sau în prevenirea şi reducerea riscului de reapariţie a anomaliei la o nouă sarcină. Astfel, unul dintre obiectivele principale ale geneticii medicale o reprezintă profilaxia anomaliilor congenitale şi reducerea consecinţelor malformative. Esenţial pentru atingerea acestui obiectiv este identificarea cauzelor care determină sau favorizează apariţia anomaliilor congenitale. Însă acest lucru nu este întotdeauna posibil, deoarece: cauzele sunt multiple; în aproximativ jumătate din cazuri nu se cunoaşte cauza; iar în multe situaţii, aceeaşi malformaţie poate fi determinată de cauze diferite.

Cauza defectelor congenitale

În 50% din situaţii, cauzele sunt cunoscute (genetice - 45% şi negenetice - 5%). Deşi factorii de mediu (agenţii teratogeni) au o pondere mică în producerea anomaliilor congenitale, totuşi, cunoaşterea şi identificarea lor are consecinţe practice importante pentru profilaxie. Efectele acestora depind de doză, de timpul când au acţionat în cursul sarcinii şi de susceptibilitatea (reactivitatea) genetică a mamei şi/sau fătului. De altfel aşa se explică de ce nu se produc întotdeauna malformaţii după o expunere teratogenă. Agenţii externi cu risc teratogen sunt: - virusuri (rubeolic, citomegalic, herpetic, varicela) şi alte infecţii, responsabili de circa 2% din anomalii congenitale; - substanţe chimice (alcoolul, fenitoina, carbamazepina, citostaticele, unele anticoagulante, androgenii şi progestinele sintetice, retinoizii, litiul, talidomida etc.), de asemenea, responsabile de circa 2% din anomalii; - agenţii fizici (radiaţiile ionizante, hipertermia prelungită, malformații ale uterului etc.); - starea mamei - fiziologică (vârsta peste 35 ani, echilibrul hormonal, starea de nutriţie) sau patologică (diabet zaharat, boli autoimune, boli infecțioase etc.), determină aproximativ 1% din anomaliile congenitale. Urmare a progreselor în cunoaşterea mecanismelor de control genetic al embriogenezei, se apreciază că o bună parte dintre anomalii sunt determinate de mutaţii ale unor gene care sunt implicate în controlul proceselor de dezvoltare. dr. Georgeta C. COZARU